Đột biến điểm gồm đột biến thay thế một cặp nucleôtit và đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleôtit. Trong các dạng đột biến trên, đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleôtit gây hậu quả lớn hơn vì: Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào một cặp nucleôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. Đột biến thay thế một cặp nucleôtit có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.