- ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST tượng đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội
- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST→ Thoi vô sắc hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội
→Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.Quá trình giảm phân tạo các giao tử n+1 và n-1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2
- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.
- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm
3. Hậu quả
- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…
- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:
+ Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST
+ Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST
+ Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST
+ Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) ( 2n-1) = 45NST