CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Đột biến gen

1. Khái niệm

   - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một vài cặp gen.

    - Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10^-6 – 10^-4).

    - Tần số đột biến gen có thể thay đổi tuỳ thuộc vào tác nhân đột biến và độ bền của gen.

    - Cá thể mang đột biến biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến.

    - Trong điều kiện nhân tạo, có thể chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để tăng tần số đột biến và định hướng vào 1 gen cụ thể để tạo những sản phẩm tốt phục vụ sản xuất và đời sống

2. Các dạng đột biến

   a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

   Một cặp nuclêôtit này được thay thế bởi 1 cặo nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức năng của prôtêin.

   b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit.

   Một cặp nuclêôtit bị mất đi hoặc được thêm vào sẽ làm dịch chuyển khung đọc dẫn đến đọc sai mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.

3. Nguyên nhân và cơ chế

   a. Nguyên nhân

    - Do những sai sót ngẫu nhiên phát sinh trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

    - Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong môi trường.

    - Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người tạo ra.

   b. Cơ chế phát sinh

    - Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi dẫn đến chúng có thể bắt cặp sai khi tái bản gây đột biến.

    - Tác động của các tác nhân gây đột biến:

   • Tác nhân vật lí: tia UV có thể làm cho 2 Timin cạnh nhau trên cùng 1 mạch liên kết với nhau dẫn đến đột biến gen.

   • Tác nhân hoá học: 5BU là chất đồng đẳng của Timin, gây đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – X.

   • Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số loại virut như virut Hecpet, virut viêm gan B, … cũng có thể gây đột biến

4. Hậu quả và ý nghĩa

   a. Hậu quả:

    - Đa số đột biến gen gây hại, một số có thể có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.

    - Ở mức độ phân tử, đa số đột biến điểm thường là đột biến trung tính.

    - Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen cũng như điều kiện môi trường.

   b. Vai trò:

    - Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Dù tần số đột biến của 1 gen rất thấp nhưng trong tế bào có rất nhiều gen và số lượng cá thể trong quần thể cũng rất lớn, do đó số lượng gen đột biến được tạo ra ở mỗi thế hệ rất lớn - nguồn biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá.

    - Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống. Người ta chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới