Đọc đoạn thông tin sau và trả lời câu hỏi.
Hội chứng Down do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gene, còn gọi là thể ba nhiễm 21 (hoặc trisomy 21). Đây là trường hợp bất thường nhiễm sắc thể gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21; 3 - 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của nhiễm sắc thể 13, 14, 15 (đa số trường hợp là nhiễm sắc thể 14) và nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 hoặc giữa nhiễm sắc thể 21 và 22. Khoảng từ 1 - 2% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của hai dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa một nhiễm sắc thể 21. Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 có nhiễm sắc thể 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẽ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21. Ở những người mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm 21 là 1/1 000; ở những bà mẹ trong độ tuổi 35, nguy cơ này là 1/400, ở những bà mẹ 40 tuổi là 1/100 và ở những bà mẹ 45 tuổi là 1/50. Hình bên dưới mô tả cơ chế phát sinh của ba trường hợp mắc hội chứng Down.
a) Hình (a): chuyển đoạn nhiễm sắc thể; Hình (b): trisomy 21; Hình (c): Down ở thể khảm.
b) Hợp tử số 3 (mang hai nhiễm sắc thể 21 và một đoạn nhiễm sắc thể 21 ở nhiễm sắc thể 14) sẽ phát triển thành cơ thể có hội chứng Down (5%). Cơ thể được tạo ra từ giao tử của thể đột biến (mang một nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể 14 có một đoạn nhiễm sắc thể 21) với giao tử bình thường (có một nhiễm sắc thể 21 và một nhiễm sắc thể 14).
c) Khi mẹ càng lớn tuổi thì sức khỏe cũng như chất lượng trứng không được đảm bảo → hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ.
