Một số bệnh ở người như mù màu đỏ - lục, máu khó đông được quy định bởi gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có allele tương ứng trên Y; người mang gene trội không mắc các bệnh này. Dựa vào cơ chế hình thành cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người, giải thích tại sao khi người mẹ mắc bệnh sẽ sinh ra con trai mắc bệnh.