Một người có biểu hiện bề ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn. Cho biết cơ chế phát sinh bệnh trên và viết sơ đồ lai minh họa?