Đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR. Họ sinh con thứ nhất bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh con thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay không. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel phân tích chỉ thị vi vệ tinh của gene CFTR thu được như hình bên.
Biết rằng bệnh do gene nằm trên NST thường quy định và không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, trong quần thể người có tối đa bao nhiêu kiểu gene quy định bệnh
