Hình 8 Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa NST 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành tổ hợp gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến NST nói trên có tổ hợp gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.
Hình 8
Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mãn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Bệnh nhân này kết hôn với một người bình thường. Giả sử không phát sinh thêm các đột biến. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một người con bình thường là bao nhiêu %?
