Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc ...

Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.

(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Người bệnh Parkinson có thể mang đột biến gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội, trên NST thường.