Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh liên quan đến tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lí học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gene mã hoá kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gene SCN1B, đột biến gene SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri B1. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gene SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kĩ thuật giải trình tự gene, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gene Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gene SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm. Đột biến gene SCN1B ở mỗi loại có liên quan đến bao nhiêu cặp nucleotide?
(Nguồn: Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Xác định đột biến trên gene SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, Tạp chí Nghiên cứu Y học, Tập 164 Số 3 (2023))
