Trong số các bệnh, tật và hội chứng sau đây ở người, có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể? (1) Bệnh máu khó đông (2) Bệnh ung thư máu. (3) Bệnh pheniketo niệu. (4) Hội chứng Đao. (5) Hội chứng Claiphenter (6) Tật dính ngón tay số 2 và số 3. (7) Hội chứng Tơcner (8) Bệnh bạch tạng. Đáp án đúng là:

Đáp án D

(1) Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.

(2) Bệnh ung thư máu do đột biến cấu trúc NST, mất đoạn NST 21 hoặc 22.

(3) Bệnh phênikêtô niệu do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin và pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh.

(4) Hội chứng Đao: Do đột biến số lượng NST dạng thể ba ở NST 21 (có 3 NST 21).

(5) Hội chứng Claiphentơ (XXY) Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính.

(6) Tật dính ngón tay 2 – 3 do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y.

(7) Hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X.

(8) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường.

(1), (2), (3), (6), (8) không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể