Người bị nhiễm hội chứng Down có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Chính sự thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên vì NST 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng hơn các NST khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

​Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.