Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau: (1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit (2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính (3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định (4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21 (5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X Có bao nhiêu phát ...

Đáp án: B

- (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.

- (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.

- (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.

- (4) sai vì hội chứng Tơcnơ (X^O) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.

- (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.