Ở người, hồng cầu bình thường ở chuỗi β hêmôglobin có axit amin thứ 6 là axit glutamiC. Đột biến gen gây bệnh hồng cầu hình liềm do axit amin thứ 6 ở chuỗi β hêmôglobin bị thay thế bằng axit amin valin, các axit amin còn lại không thay đổi. Dạng đột biến đã xảy ra trên gen quy định chuỗi β hêmôglobin là