Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạng bình thường. Gen (D,d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (I^A, I^B, I^O), khoảng cách giữa hai alen này là 11 cM. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đình Người vợ (4) đang mang thai, xác suất để đứa con này có nhóm máu AB và không bị bệnh Pheninketo niệu là