Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạnh bình thường. Gen (D,d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (IA, IB, IO), khoảng cách giữa hai gen này là 12 cm. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đìnhNgười vợ (4) đang mang thai, bác sỹ cho biết thai nhi có nhóm máu B. Xác suất để đứa con này bị bệnh Pheninketo niệu là