Cơ chế dẫn đến sự phát sinh đột biến gen là gì?

Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến.

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...), các tác nhân vật lý như tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc các tác nhân sinh học như virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
1. Mất một cặp nucleotide.
2. Thêm một cặp nucleotide.
3. Thay thế một cặp nucleotide.
Cơ chế
Cơ chế phát sinh đột biến gen là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các base nitric thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp G-X.

Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến: Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:

5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleotide, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu.
HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu.
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:

Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài.
Đột biến soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm". Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra kiểu hình & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục.
Chúng phổ biến. Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen. Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp. Hậu quả làm gián đoạn một hay một số tính trạng nào đó (Gen -> mARN -> Protein -> tính trạng). Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.