- Bệnh bạch tạng: có da và tóc màu trắng, mắt hồng do một đột biến gen lặn gây ra.

    - Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn khác gây ra (do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ).

    - Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội gây ra.