2. Đột biến cấu trúc NST dù dạng nào cũng có thể làm mất cân bằng hệ gene và gây hại cho thể đột biến như giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết. Trong đó, đột biến mất đoạn NST dẫn tới mất vật chất di truyền nên thường gây hại cho sinh vật. Ví dụ: Ở người, đột biến làm mất một đoạn trên cánh ngắn của NST số 5 gây hội chứng mèo kêu.