Một số ví dụ về đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

- Người có bộ nhiễm sắc thể chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X mắc hội chứng Turner.

- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính X mắc hội chứng Siêu nữ.

- Người có bộ nhiễm sắc thể có ba nhiễm sắc thể giới tính XXY mắc hội chứng Klinefelter.