Hiện tượng trên là hiện tượng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, dạng lệch bội thể ba (2n + 1) ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Em bé mang đột biến này sẽ mắc hội chứng Down dẫn đến có nhiều điểm bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.