Các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down như cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,…