Một trong số gene quan trọng quy định giới tính nam là gene SRY (sex determining region Y) nằm ở cánh ngắn của NST Y. Protein do gene SRY tạo ra kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn trong phôi mang cặp NST XY. Hormone do tinh hoàn tiết ra kích thích sự hình thành cơ quan sinh sản và các đặc điểm sinh dục nam. Ở phôi không mang NST Y không có gene SRY thì sự phát triển của buồng trứng được kích hoạt và hình thành nên các đặc điểm giới tính nữ. Do đó, trong trường hợp trên, rất có thể NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường là do bị đột biến cấu trúc khiến gene SRY trên NST Y bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.