(1) - (d): Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

(2) - (c): Hội chứng Cri-du-chat do mất đoạn nhiễm sắc thể số 5.

(3) - (b): Hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X.

(4) - (e): Bệnh mù màu đỏ - lục do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

(5) - (a): Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.