Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể (lưỡng bội) nằm trong bất kỳ tế bào soma nào của cơ thể. Đó là đặc điểm của sinh vật và giống nhau trong tất cả các tế bào, ngoại trừ giới tính.

Nhiễm sắc thể trong karyotype là:

• autosome không khác nhau ở các cá nhân thuộc các giới tính khác nhau;
• giới tính (heterochromosome), khác nhau về cấu trúc ở các cá nhân thuộc các giới tính khác nhau.

Tế bào người chứa 46 chuỗi DNA, 22 trong số đó là tự động và một là giới tính. Đây là một bộ vật liệu di truyền lưỡng bội 2n. Một cặp dị hợp tử ở phụ nữ được chỉ định là XX, ở nam giới - XY, tên gọi của karyotype, tương ứng là 44 + XX và 44 + XY.