A. Lý thuyết

   I. Đột biến cấu trúc NST

   1. Định nghĩa

   - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của một hoặc một vài NST trong bộ NST.

   - Các dạng đột biến chính: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn.

   2. Nguyên nhân và tính chất

   - Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trường bên trong và bên ngoài đến NST. Nguyên nhân chủ yếu do các tác nhân vật lý, hoá học hoặc sinh học có trong môi trường tác động đến NST làm phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.

   - Hầu hết các đột biến là có hại. Tuy nhiên, trong thực tế, người ta cũng bắt gặp một số dạng đột biến cáu trúc có lợi.

   Ví dụ: mất 1 đoạn nhỏ của NST 21 ở người gây ra bệnh ung thư máu. Lặp đoạn NST mang gen quy định enzim thuỷ phân tinh bột ở 1 giống lúa mạch làm nâng cao hoạt tính của enzim này.

   II. Đột biến số lượng NST

   1. Thể dị bội

   - Thể dị bội là những cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng.

   a. Sự phát sinh

   - Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST.

   - Do thoi vô sắc không hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội.

   - Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.

   Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.

   b. Hậu quả, ý nghĩa:

   - Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST à làm mất cân bằng toàn hệ gen à cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

   - Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

   - Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

   - Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

   Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:

   Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n + 1) = 47NST.

   Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST.

   Siêu nữ (XXX), (2n + 1) = 47NST.

   Tocnơ (thể một cặp giới tính XO), (2n - 1) = 45NST.

   2. Thể đa bội

   - Thể đa bội là cơ thể mà trế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n (nhiều hơn 2n).

   - Sự tăng gấp bội số lượng NST, ADN trong tế bào đã dẫn đến tăng cường độ trao đổi chất, làm tăng kích thước tế bào, cơ quan và tăng sức chống chịu của thể đa bội đối với các điều kiện không thuận lợi của môi trường.

   Sự hình thành thể đa bội.

   - Dưới tác động của tác nhân vật lí và hoá học vào tế bào đang trong quá trình phân bào hoặc ảnh hưởng của môi trường trong cơ thể có thể gây ra sự không phân li của tất cả các cặp NST trong quá trình phân bào.

Bài tập và câu hỏi trắc nghiệm