Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.

Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.

Phân loại bệnh Thalassemia
Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khí oxygen trong hồng cầu).

Dưới dạng bệnh nặng nhất của alpha-thalassemia, thấy nhiều nhất trong các sắc dân ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Philippines thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Phần lớn những người có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên - một số bị nặng trầm trọng, không sống được lâu.

Phần kế tiếp trong bài này liên hệ đến beta-thalassemia.[2] Loại bệnh này cũng bao gồm một số trường hợp từ trầm trọng cho đến nhẹ, đôi khi không có ảnh hường đến sức khỏe:
1. Thalassemia dạng trầm trọng, còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley, theo tên người bác sĩ đầu tiên miêu tả căn bệnh này vào năm 1925.
2. Thalassemia dạng trung
3. Thalassemia dạng nhẹ (hay gọi là "có dấu tích thalassemia"), thường không có ảnh hưởng đến sức khỏe, chỉ biết khi thử máu.

Triệu chứng của bệnh
Khi mới sanh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng (xem vàng da).

Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Trẻ mắc phải dạng thalassemia Trung Đông khi phát bệnh cũng trầm trọng như trên, nhưng phần đông chúng bị nhẹ hơn trong hai thập niên đầu.

Điều trị
Truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim.

Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm.

Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.

Khả năng di truyền
Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường (tiếng Anh: autosomal recessive). Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.

Mỗi con người đều có hai gene (một từ cha và một từ mẹ) liên hệ đến cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Tạm gọi gene này là gene 'R' (màu xanh trong thí dụ hình dưới) và tạm gọi gene có dấu tích thalassemianày là gene 'r' (màu đỏ trong thí dụ hình dưới).

Ở một người bình thường, cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia (R và R).

Một số người có 1 một trong hai gene này có dấu tích thalassemia (R và r). Tuy chỉ có 1 gene bình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người này thường không có triệu chứng gì cả - chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tích bệnh thalassemia.

Khi cả hai gene đều bất bình thường, (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai - gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.

Thí dụ các trường hợp di truyền:
Khi cha có gene ngầm (R - r) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:
1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia
2. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
Tức là người con có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia, và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường.


Hình 1. Mẹ có gene R-R. Cha có gene R-r


Hình 2. Mẹ có gene R-r. Cha cũng có gene R-r

Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm (R - r) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:
1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia
2. R (từ cha) - r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
3. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
4. r (từ cha) - r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng
Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.

Thử nghiệm
Khám nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào.
Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, chồng hay vợ của bệnh nhân cũng nên kiểm tra máu.
Khám nghiệm nhau hay nước ối của thai sẽ giúp bác sĩ biết tính trạng của đứa bé chưa sinh.

Phòng ngừa
Bệnh này chưa thể phòng ngừa được, ngoài việc thử nghiệm chồng, vợ hay bào thai, giúp giáo dục họ về cơ hội xác suất con cái họ có thể mang mầm bệnh hay bị bệnh nặng.

Những nghiên cứu đang được tiến hành
Tìm cách làm giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của bệnh nhân sau khi được truyền nhiều máu. Giới khoa học đang tìm và thử các chất có khả năng thu nhận sắt vào để giúp bài tiềt chất này ra khỏi cơ thể.
Điều trị bằng gen
Có thể có những phương hướng sau:
1. Tìm cách đưa một gene bình thường vào tế bào sơ khai (stem cells) của bệnh nhân
2. Dùng thuốc hay cách gì đó để kích thích những gene tiếp tục tạo hemoglobin F - loại hemoglobin này do tủy em bé tạo ra trong khi còn nằm trong thai nhưng thường bị "tắt" đi khi những loại hemoglobin khác bắt đầu được cấu tạo.
3. Thay tủy.

Đọc thêm:
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh chính là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giới, tại Việt Nam cũng đã có rất nhiều người bệnh gặp phải căn bệnh này.

Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém, ảnh hưởng không nhỏ đối với cuộc sống của họ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Ở Việt Nam, bệnh nhân đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 tại bệnh viện Bạch Mai, những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất mang gen bệnh. Thalassemia ước tính có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên điều trị suốt đời, tỷ lệ mang gen bệnh cao tập trung chủ yếu ở vùng khó khăn, vùng dân tộc thiểu số.

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Phụ trách đơn vị Thalassemia , viện HHTMTW cho biết: "Tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn".

Thalassemia không phải là bệnh lấy nhiễm như lao hay bệnh viêm gan mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả 2 gen bệnh của bố và mẹ.

Đặc điểm di truyền của bệnh Thalassemia:
Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết thêm: "Thalassemia là bệnh di truyền, bệnh tan máu bẩm sinh di truyền, đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính. Nếu người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt chính vì thế chúng ta kết hôn thường không có xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa 2 người cùng mang một gen bệnh lấy nhau thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh".

Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ. 

Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Ở mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết: "Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì đời sống ngắn hơn rất nhiều, vì mức độ tổn thương của gen người bệnh thường không đủ 120 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp nổi đủ số lượng đó sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu".

Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên. Ví dụ như tim, về lâu dài bệnh sẽ ảnh hưởng tới tim.

Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, chính vì thế mà gây các tổn thương các cơ quan đó.

Hậu quả cuối cùng mà bệnh nhân mà chúng ta nhìn thấy được đó là nhìn về cảm quan, thể trạng chậm phát triển rất còi cọc, bao giờ cũng nhỏ hơn so với trẻ cùng tuổi, da sạm… khi khám sẽ thấy chức năng tim yếu, chức năng gan suy giảm do tình trạng ứ đọng sắt.