Đột biến thay thế một cặp nucleotid chỉ ảnh hưởng đến một nucleotid trong chuỗi nucleotid của DNA, do đó chỉ làm thay đổi một bộ ba. Mỗi bộ ba trong DNA điều quản lý một axit amin trong chuỗi polypeptit, vì vậy đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc của protein, tuy nhiên vẫn giữ nguyên kích thước của chuỗi polypeptit. Nếu đột biến xảy ra ở vị trí khác nhau trên DNA, nó có thể gây ra những ảnh hưởng khác nhau đến cấu trúc và chức năng của protein.