Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ.h.

Mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có:

- 22 cặp nhiễm sắc thể thường, được ký hiệu từ số 1 đến số 22. Các nhiễm sắc thể thường xác định các đặc điểm về hình thái, sinh lý, di truyền của con người.

- 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, gồm X và Y. Nhiễm sắc thể X quy định giới tính nữ, còn nhiễm sắc thể Y quy định giới tính nam.

Như vậy, trong bộ nhiễm sắc thể của người bình thường có: 

- 22 cặp nhiễm sắc thể thường

- 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính

Sự khác biệt chính giữa nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính là:

- NST thường: Quy định các đặc điểm về hình thái, sinh lý, di truyền chung.

- NST giới tính: Quy định giới tính của con người (nam hay nữ).