Cơ chế phát sinh bệnh Đao ở người:

– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST số 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21.

– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao).