Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (polyploidy) là hiện tượng một tế bào hoặc một sinh vật có số lượng bộ nhiễm sắc thể gấp đôi hoặc gấp nhiều lần số lượng bộ nhiễm sắc thể bình thường của loài đó. Trong khi đó, bộ nhiễm sắc thể đơn bội (aneuploidy) là hiện tượng một tế bào hoặc một sinh vật có số lượng bộ nhiễm sắc thể không phải là bội số của số lượng bộ nhiễm sắc thể bình thường của loài đó.

Sự khác biệt chính giữa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội và bộ nhiễm sắc thể đơn bội là số lượng bộ nhiễm sắc thể. Trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, số lượng bộ nhiễm sắc thể là gấp đôi hoặc gấp nhiều lần số lượng bộ nhiễm sắc thể bình thường. Trong khi đó, trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội, số lượng bộ nhiễm sắc thể không phải là bội số của số lượng bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Ví dụ, trong trường hợp của con người, số lượng bộ nhiễm sắc thể bình thường là 46 (23 cặp). Nếu một tế bào hoặc một sinh vật có 92 bộ nhiễm sắc thể (46 cặp), thì đó là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Tuy nhiên, nếu một tế bào hoặc một sinh vật có 45 hoặc 47 bộ nhiễm sắc thể, thì đó là bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội và bộ nhiễm sắc thể đơn bội có thể xảy ra tự nhiên do lỗi trong quá trình phân tách bộ nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành tế bào sinh dục, hoặc do tác động của các tác nhân môi trường như chất độc hóa học hoặc tia X.