- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen, xảy ra tại một điếm nào đó trên phân tử ADN.
- Đột biến gen thường gặp các dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêôtit.
 

-,Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA khiến cho trình tự này khác với những được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

-,Các đột biến gen được phân loại thành 2 nhóm chính:

• Đột biến di truyền dị hợp

Đây là đột biến gen được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại trong các tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử vì chúng xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ.

Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành hợp tử thì hợp tử này nhận được ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên sẽ có đột biến này trong tế bào của chúng.

• Đột biến sinh dưỡng

Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống có biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố tác động từ môi trường, tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng sẽ không di truyền lại cho thế hệ sau.

-,Các loại đột biến gen thường gặp hiện nay

• Đột biến thay thế

Đây là sự thay đổi một cặp base DNA tạo nên việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.

• Đột biến vô nghĩa

Một đột biến vô nghĩa là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Thế nhưng thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác thì trình tự DNA bị thay đổi sớm cho biết tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng với chu trình hoặc hoàn toàn không hoạt động.

• Đột biến chèn

Đột biến chèn làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm vào một đoạn DNA mới dẫn đến protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.

• Đột biến mất điểm

Đột biến mất điểm thay đổi số lượng các cặp base của ADN bằng việc loại bỏ đi một đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể xóa bỏ một vài cặp base trong một gen. Tuy nhiên khi đột biến mất đoạn lớn có thể xóa bỏ toàn bộ một gen hoặc một vài gen lân cận.

• Đột biến dịch khung

Đột biến dịch khung xảy ra khi ADN bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc của gen chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin, do vậy đột biến khung làm dịch vị những bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra khi mắc đột biến dịch khung thường không có chức năng. Đột biến chèn, mất điểm và đột biến sao chép đều được xem là đột biến dịch khung.

• Đột biến nhân bản

Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép bất thường có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.

• Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại mở rộng là việc các nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Loại đột biến này khiến protein được tạo thành hoạt động không bình thường.

Đột biến gen là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc gen. Có rất nhiều kiểu đột biến và phổ biến nhất là đột biến điểm với 3 dạng thường gặp là mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide hay thay thế một cặp nucleotide.