Turner là một bệnh di truyền do đột biến NST dị bội, những bệnh nhân này có bộ NST chỉ có 45 NST, trong đó chỉ có 1 NST giới tính X (người bình thường có 46 NST và ở nữ có 2 NST giới tính X). Theo thống kê, cứ 2500 bé gái sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ bị mắc Hội chứng Turner