- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nuclêôtit.

    - Một số ví dụ về đột biến gen:

      + Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

      + Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.

      + Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.

      + Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.