- Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học, đó là di truyền y học tư vấn.

      - Chức năng của ngành này là chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các tật và bệnh di truyền, để tránh điều đáng tiếc xảy ra.