- Di truyền học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.

      - Chức năng của ngành này là chẩn đoán, cung cấp thông tin cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không để tránh những hậu quả đáng tiếc xảy ra.