Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai (không ra đời).