a) - Đột biến gene xảy ra ở vị trí cặp nucleotide thứ 2 của bộ ba quy định amino acid thứ 6 trên gene quy định tổng hợp chuỗi β-hemoglobin.

- Đột biến trên đã làm thay đổi một amino acid ở vị trí thứ 6 của chuỗi polypeptide (thay thế amino acid Glu thành Val).

b) Hồng cầu hình liềm làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể như thể lực giảm, tiêu huyết, suy tim, tổn thương não, lách bị tổn thương, rối loạn tâm thần, liệt,…