Đột biến gene có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau:

- Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến: Các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide.

- Dựa trên biểu hiện của đột biến: đột biến gene trội, đột biến gene lặn.

- Dựa trên tác động của đột biến đối với thể đột biến: đột biến gene có lợi, đột biến gene có hại, đột biến gene trung tính.

- Dựa trên ảnh hưởng của đột biến đối với protein tương ứng: đột biến gene có làm thay đổi trình tự amino acid, đột biến gene không làm thay đổi trình tự amino acid.