Những bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hóa nhất định, nếu được phát hiện sớm có thể phòng tránh được bằng việc áp dụng chế độ ăn, thức ăn kiêng thích hợp. Ví dụ:

- Đối với bệnh galactose huyết, trẻ em bị bệnh không tiêu hóa được galactose trong sữa, nếu được phát hiện sớm có thể dùng thức ăn thay thế, sữa không có lactose nhằm ngăn chặn hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh.

- Đối với bệnh phenylketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine  hydroxylase. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe. Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường.