STT

Tên hội chứng

Dạng đột biến nhiễm sắc thể

1

Hội chứng Down

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21.

2

Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat)

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: mất đoạn trên nhánh nhỏ của nhiễm sắc thể số 5.

3

Hội chứng Turner

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: thể một ở cặp nhiễm sắc thể giới tính (XO).

4

Hội chứng Siêu nữ

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: thể ba ở cặp nhiễm sắc thể giới tính (XXX).

5

Hội chứng Klinefelter

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: thể ba ở cặp nhiễm sắc thể giới tính (XXY).