- Nói đột biến cấu trúc NST gây hại cho cơ thể mang đột biến (thể đột biến) vì: Đột biến cấu trúc NST thường liên quan đến nhiều gene nên có khuynh hướng làm mất cân bằng hệ gene, có thể làm mất gene, hỏng gene dẫn đến thể đột biến bị giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản, thậm chí gây chết.

- Ví dụ:

+ Đột biến mất đoạn trên NST số 5 ở người gây hội chứng cri-du-chat (hội chứng tiếng mèo kêu), trẻ mang đột biến này có tiếng khóc giống mèo kêu và thường tử vong trong năm đầu đời sau sinh.

+ Chuyển đoạn giữa NST số 9 và NST số 22 ở người gây bệnh ung thư tủy cấp tính.