Bệnh mù màu đỏ và xanh lục là một dạng bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, có nghĩa là gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Ở người, bệnh mù màu đỏ và xanh lục thường được quy định bởi một gen lặn (X^m), trong khi đó gen trội (X) quy định khả năng phân biệt màu sắc bình thường. Vì vậy:
Người phụ nữ bình thường (không mắc bệnh) có thể có kiểu gen là X X (thuần chủng) hoặc X X^m (dị hợp tử, mang gen bệnh nhưng không biểu hiện).
Người đàn ông bình thường có kiểu gen là X Y (chỉ có một nhiễm sắc thể X không mang gen bệnh).
Nếu người phụ nữ mang gen bệnh (dị hợp tử X X^m) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen bình thường (X Y), con trai của họ có thể bị mù màu nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ bố (vì con trai chỉ có một nhiễm sắc thể X từ mẹ). Trường hợp này xảy ra với xác suất 50%.
Sơ đồ lai:
Mẹ (X X^m) × Bố (X Y)
Các khả năng sinh con:
Con gái: X X (bình thường) hoặc X X^m (bình thường, nhưng mang gen mù màu)
Con trai: X Y (bình thường) hoặc X^m Y (bị mù màu)
Như vậy, trường hợp sinh con trai đầu lòng bị mù màu là hoàn toàn có thể xảy ra nếu người mẹ mang gen dị hợp tử (X X^m).