1.Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
2.Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình.
a. Mất đoạn
- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.
- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST
- VD:
+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
+ Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.
b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.
- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.
VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.
VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
3.Ứng dụng
* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
* Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.
* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
* Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người