Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.

Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có dạng chính như thể không (2n – 2); thể một (2n – 1); thể một kép (2n – 1 – 1); thể ba (2n +1 ); thể bốn (2n + 2); thể bốn kép (2n + 2 + 2 ).

* Hậu quả của đột biến lệch bội: Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lêch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

- Ở người, trong số các thai bị sẩy tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm. Nếu sống được khi sinh đều mắc những bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tớcnơ (chỉ có một NST giới tính X)…

- Ở thực vật, cũng đã gặp các lệnh bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ, ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển của các gai.

 Tuy nhiên, đột biến lệch bội cung cấp nguyên cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, cũng có thể dùng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.