Các dạng đột biến này được hình thành do trong quá trình phân bào giảm nhiễm, thoi phân bào không hình thành tại một hay một số cặp NST dẫn đến hình thành các loại giao tử thừa thiếu một NST.Trong quá trình thụ tinh sẽ phát sinh lệch bội.

(n) + (n-1) = (2n -1) thể 1 nhiễm

(n) + (n+1) = (2n +1) thể 3 nhiễm

(n-1) + (n-1) = (2n -2) thể khuyết nhiễm (thể không) hoặc (2n-1-1) thể một kép

(n+1) + (n+1) = (2n+2) thể đa nhiễm (thể bốn) hoặc (2n+1+1) thể ba kép.
Nguyên nhân có thể là tác nhân vật lý, hóa học, sinh học, rối loạn sinh lý sinh hóa nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST là nguyên nhân hình thành lệch bội. Sự rối loạn phân li NST có thể xảy ra trong nguyên phân hoặc giảm phân. Trong thực tế ít dùng dạng đột biến này vì chúng hay gây chết và nhìn chung có hại. Xảy ra cả ở thực vật và động vật