Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn:

- Người sinh sản chậm và đẻ ít con.

- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến vì vậy người ta đã đưa ra một số phương pháp nghiên cứu thích hợp, thông dụng, đơn giản dễ thực hiện, hiệu quả cao đó là phương pháp nghiên cứu phả hệ và trẻ đồng sinh.

a) Phương pháp phả hệ:

Là phương pháp theo dõi dự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).

b) Nghiên cứu trẻ đồng sinh: giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen, vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quy định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.