Đầu ngắn và bé, gáy rộng, cổ ngắn và vai tròn.

● Mặt dẹt, nhìn không lanh lợi.

● Mắt xếch, mí mắt lộn lên và đôi khi bị lác, có nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hay sưng đỏ, trong lòng đen thường có chấm trắng nhỏ (biểu hiện này sẽ dần mất đi khi trẻ hơn 1 tuổi).

● Mũi nhỏ, tẹt.

● Miệng hay trề, thường há ra và vòm miệng cao, lưỡi dày, hay thè lưỡi ra bên ngoài.

● Tay chân ngắn, thô, các ngón thường khoèo và lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.

● Bàn chân phẳng, ngón cái xòe ra, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 rất rộng.

● Các khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp háng và xương bánh chè.

● Thần kinh chậm phát triển, nói chuyện chậm chạp.

● Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
 Bệnh Tơcnơ
- nguyên nhân phát sinh:do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh
- Biểu hiện :
-Nếu bé gái sinh ra mắc căn bệnh này, đa số sẽ có biểu hiện bên ngoài dễ nhận biết là cổ ngắn, lõm, có các nếp gấp da dọc xuống vai và vị trí của tai thấp hơn người bình thường, chiều cao cơ thể trung bình thấp hơn bạn đồng trang lứa khoảng 20cm.

-Bệnh nhân còn có các triệu chứng khác là chân tóc thấp phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân, bàn tay sưng từ khi mới được sinh ra. Bệnh nhân Turner khi trưởng thành thường không có kinh nguyệt, không phát triển ngực, mất đi khả năng sinh con do bị rối loạn phân ly nhiễm sắc thể.

-Một số triệu chứng bệnh Turner có thể xuất hiện là vấn đề thị giác kém, hormone tuyến giáp yếu, mắc bệnh tiểu đường, có vấn đề về hình ảnh không gian,…

-Bệnh nhân còn bị suy buồng trứng sớm do không có ngực, buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển tối đa các đặc điểm cơ thể nữ giới. Chỉ có khoảng 1/3 bệnh nhân phát triển vú nhưng không hoàn thiện, chưa đến 1% bệnh nhân có thai tự nhiên.