Di truyền học ở người tuân theo các quy luật di truyền đã được phát hiện nhưng gặp phải những khó khăn: Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức; Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con; Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận.
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
5. Phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử