*Không thể áp dụng hoàn toàn các phương pháp nghiên cứu di truyền lai giống , gây đột biến, vào nghiên cứu di truyền học người vì:

- Người sinh sản muộn, đẻ ít con đời sống thế hệ kéo dài và khi nghiên cứu không thể cho lai tạo ra thật nhiều con, do vậy khó có thể quan sát và nghiên cứu về các tính trạng như ở các loài khác.

- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền, phương pháp gây đột biến bằng các tác nhân lí, hóa…như ở các sinh vật khác vì lí do xã hội,  có thể gây ra hậu quả là tạo nên những đứa trẻ tật nguyền, trở thành hành vi vô đạo đức, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

- Người có số lượng gen và số lượng NST nhiều

*Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người

- Nghiên cứu phả hệ

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh.